Что можно определить по днк человека. ДНК: тайна происхождения человека

В наши дни анализ ДНК становится уже рутинным и общедоступным методом исследования, а ведь всего несколько десятков лет назад подобного рода исследование казалось фантастикой. Известно, что в ДНК заключена вся информация о человеке, и передается она посредством всего лишь четырёх азотистых оснований: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т) . Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. В ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле. Поэтому по анализу ДНК можно определить практически всю информацию о человеке, начиная с внешних данных, предрасположенности к различным заболеваниям и заканчивая чертами характера и происхождением.

А открыли структуру ДНК ученые Френсис Крик и Джеймс Уотсон 28 февраля 1953 года. Ровно через 50 лет после этого открытия, в 2003 году, был завершён проект «Геном человека» , благодаря которому удалось расшифровать информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность.

В настоящее время использование ДНК-анализа только набирает обороты, причём не только в медицине, но и в криминалистике и юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании - определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет дать ответ практически со 100% точностью, и многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Итак, что мы сегодня можем узнать по анализу ДНК?

• наследственную предрасположенность к конкретным заболеваниям, которые уже встречались в семье;
• общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
• причину неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
• индивидуальную непереносимость определенных лекарственных препаратов;
• степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
• вероятность осложнений во время беременности;
• склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
• риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
• возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, - с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений. Поэтому в роддоме всем новорожденным проводится скрининг на выявление наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний.

Один из наиболее популярных в последнее время анализов - тест ДНК на предрасположенность к спорту – позволяет узнать, каким спортивным потенциалом обладает человек. Такой анализ поможет родителям понять, в какую секцию лучше отдать ребенка. Спортивная генетика позволяет раскрыть особенности обмена веществ и строения тела конкретного человека.

ПЦР-диагностика.

Наверное, самым широко используемым в медицине ДНК-анализом сегодня является ПЦР-диагностика инфекционных заболеваний, которая позволяет обнаруживать даже единичные микроорганизмы в теле человека.

ПЦР - это полимеразная цепная реакция. Анализ методом ПЦР основан на обнаружении в материале исследования небольшого фрагмента ДНК возбудителя той инфекции, которую подозревает врач. Сама полимеразная цепная реакция используется для того, чтобы найденный фрагмент размножить, чтобы однозначно «увидеть» эти фрагменты ДНК , к окончанию реакции их должно быть не менее 10 в двенадцатой степени штук.

Первоначально сам принцип метода ПЦР разработан Кэри Мюллисом в 1983г. Это открытие стало одним из наиболее выдающихся событий в области молекулярной биологии за последние 20 лет, и поэтому Кэрри Мюллис уже в 1993 г. был удостоен Нобелевской премии в области химии.

Каждый год на медицинский рынок поступают десятки новых разработок и тест-систем ПЦР-диагностики , предназначенных для выявления возбудителей инфекционных заболеваний.

Какой материал берется для анализа?

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены , причем в медицинском учреждении.

ДНК-генеалогия, или какая кровь течет в вас на самом деле?

Нередко можно встретить индивидуумов, которые считают себя "лучшими", "коренными", "голубой кровью", "избранными" . Почему люди превозносят себя или одни национальности над другими? И что происходит, когда люди узнают, какая в них течет кровь? Если вы ещё не видели, то рекомендую посмотреть этот видеоролик, говорящий о том, что границы нации очень размыты, и это доказывают исследования ДНК.

Это направление в генетике называется ДНК-генеалогией , и занимается оно разработкой разнообразных гипотез, связанных с возникновением человеческой расы, ее распространением, а также возникновением этнических групп, народов и народностей. ДНК-генеалогия , в отличие от классической генеалогии, по-другому устанавливает связи между индивидами, отдельно изучая каждое поколение при помощи полученных данных из проведённых анализов. Каждый человек имеет свой биологический паспорт – это молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты. Методы ДНК-генеалогии дают возможность изучать часть ДНК, которая передается от поколения к поколению по мужской линии, оставаясь неизменной. И нельзя не упомянуть ещё один термин, который сегодня в ходу у генетиков – это гаплотип – совокупность данных о наследственной информации. Сюда входит набор всех генов, полученных от обоих родителей во время зачатия. Сегодня гаплотипы помогают разобраться, к какой национальной группе относится человек.

Как мы видим, всего за какие-то 50 - 60 лет в изучении генома человека сделан величайший прорыв. Наука не стоит на месте, и возможно, мы когда-нибудь узнаем, какие ещё тайны скрывает в себе ДНК.

ДНК лежит в основе всего живого на Земле. Дезоксирибонуклеиновая кислота обеспечивает хранение, передачу и реализацию всего, что заложено в каждом из нас на генетическом уровне. Изучению этой уникальной молекулы посвящают свое время десятки ученых во всем мире, постоянно совершая удивительные открытия.

Некоторые из них вошли в наш сегодняшний Топ-10 удивительных фактов о ДНК .

10. В каждой клетке человека содержится 47 молекул ДНК

А вот если ДНК всех клеток нашего тела «размотать», то они вытянутся на 16 миллиардов километров. То есть на расстояние примерно от Земли до Плутона и обратно или же 30 раз от Земли до Солнца, а затем обратно.

9. Геном человека – не самый длинный

Ученые изучают геном не только животных, но и растений. Так, цветущее растение Paris japonica из Японии является обладателем самого длинного генома — около 150 миллиардов пар оснований. Что примерно в 50 раз превышает установленную длину генома человека.

8. В цепочку ДНК можно искусственно внедрять чуждые гены

Так в 2006 году ученые вывели поросят, испускающих приятное зеленое свечение. Для этого в цепочку поросячьего ДНК «встроили» ген белка, позаимствованного у флуоресцирующей зеленым светом медузы. Причем, светится у поросят не только шкура, но и все внутренние органы.

7. ДНК доказывает: неандертальцы и люди скрещивались

Десятки тысяч лет назад две ветви развития человека однозначно скрещивались и производили потомство. Об этом ученым рассказало исследование ДНК скелетов, найденных в Италии, возраст которых составляет 35-40 тысяч лет.

6. Один человек может обладать двумя наборами ДНК

Некоторые беременности начинаются с развития близнецов, однако постепенно один из эмбрионов «вбирает» в себя другого на самой ранней стадии развития. Родившиеся в результате люди порой оказываются носителями двух разных наборов ДНК.

5. ДНК – лучший в мире носитель информации

Ученым из Гарварда удалось «взломать» код ДНК и выяснить, что в одном его грамме можно хранить 700 терабайт информации. Для хранения такого объема на привычных нам носителях, потребовалось бы 150 кг жестких дисков.

4. ДНК совершит революцию в криминалистике

Уже сейчас специалисты в состоянии идентифицировать человека по остаткам так называемого "ДНК касания". Эти следы остаются в отпечатках пальцев, которые криминалисты находят на месте преступления.

3. В формировании генома человека поучаствовали вирусы

По крайней мере 8% нашего генома порождено различными вирусами. Их генетический код встроился в человеческий в процессе долгих тысячелетий эволюции, став частью нормального ДНК каждого из нас.

2. ДНК доказал, что викинги открыли Америку

Исследование ДНК четырех исландских семей показало, что их генетический код имеет черты, характерные для коренных американцев. Следовательно, суровые викинги привозили себе жен с материка, который официально был открыт столетия спустя.

1. ДНК выдающихся жителей Земли хранится в Космосе

В 2008 году кораблю Союз доставил на МКС «Диск бессмертия», на который был записан генетический код выдающихся в той или иной области землян. К примеру, на диске есть оцифрованные ДНК физика Стивена Хокинга и модели Плейбоя Джо Гарсия. «Диск бессмертия» призван помочь возродить человечество в случае апокалипсиса.

Аббревиатура клеточный ДНК многим знакома из школьного курса биологии, но мало кто сможет с легкостью ответить, что это. Лишь смутное представление о наследственности и генетике остается в памяти сразу после окончания учебы. Знание, что такое ДНК, какое влияние оно оказывает на нашу жизнь, порой может оказаться очень нужным.

Молекула ДНК

Биохимики выделяют три типа макромолекул: ДНК, РНК и белки. Дезоксирибонуклеиновая кислота – это биополимер, который несет ответственность за передачу данных о наследственных чертах, особенностях и развитии вида из поколения в поколение. Его мономером является нуклеотид. Что такое молекулы ДНК? Это главный компонент хромосом и содержит генетический код.

Структура ДНК

Ранее ученые представляли, что модель строения ДНК периодическая, где повторяются одинаковые группы нуклеотидов (комбинаций молекул фосфата и сахара). Определенная комбинация последовательности нуклеотидов предоставляет возможность «кодировать» информацию. Благодаря исследованиям выяснилось, что у разных организмов структура различается.

Особенно известны в изучении вопроса, что такое ДНК американские ученые Александер Рич, Дэйвид Дэйвис и Гэри Фелзенфелд. Они в 1957 году представили описание нуклеиновой кислоты из трех спиралей. Спустя 28 лет, ученый Максим Давидович Франк-Каменицкий продемонстрировал, как дезоксирибонуклеиновая кислота, которая состоит из двух спиралей, складывается Н-образной формой из 3 нитей.

Структура у дезоксирибонуклеиновой кислоты двухцепочечная. В ней нуклеотиды попарно соединены в длинные полинуклеотидные цепи. Эти цепочки при помощи водородных связей делают возможным образование двойной спирали. Исключение – вирусы, у которых одноцепочечный геном. Существуют линейные ДНК (некоторые вирусы, бактерии) и кольцевые (митохондрии, хлоропласты).

Состав ДНК

Без знания, из чего состоит ДНК, не было бы ни одного достижения медицины. Каждый нуклеотид – это три части: остаток сахара пентозы, азотистое основание, остаток фосфорной кислоты. Исходя из особенностей соединения, кислоты могут называться дезоксирибонуклеиновой или рибонуклеиновой. В состав ДНК входит огромное число мононуклеотидов из двух оснований: цитозин и тимин. Кроме этого, она содержит производные пиримидинов, аденин и гуанин.

Есть в биологии определение DNA – мусорная ДНК. Функции ее еще неизвестны. Альтернативная версия названия – «некодирующая», что не верно, т.к. она содержит кодирующие белки, транспозоны, но их назначение тоже тайна. Одна из рабочих гипотез говорит о том, что некоторое количество этой макромолекулы способствует структурной стабилизации генома в отношении мутаций.

Где находится­

Расположение внутри клетки зависит от особенностей вида. У одноклеточных ДНК находится в мембране. У остальных живых существ она располагается в ядре, пластидах и митохондриях. Если говорить о человеческой ДНК, то ее называют хромосомой. Правда, это не совсем так, ведь хромосомы – это комплекс хроматина и дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Роль в клетке

Основная роль ДНК в клетках – передача наследственных генов и выживание будущего поколения. От нее зависят не только внешние данные будущей особи, но и ее характер и здоровье. Дезоксирибонуклеиновая кислота находится в суперскрученном состоянии, но для качественного процесса жизнедеятельности она должна быть раскрученной. С этим ей помогают ферменты - топоизомеразы и хеликазы.

Топоизомеразы относятся к нуклеазам, они способны изменять степень скрученности. Еще одна их функция – участие в транскрипции и репликации (делении клеток). Хеликазы разрывают водородные связи между основаниями. Существуют ферменты лигазы, которые нарушенные связи «сшивают», и полимеразы, которые участвуют в синтезе новых цепей полинуклеотидов.

Как расшифровывается ДНК

Эта аббревиатура для биологии является привычной. Полное название ДНК- дезоксирибонуклеиновая кислота. Произнести такое не каждому под силу с первого раза, поэтому часто в речи расшифровка ДНК опускается. Встречается еще понятие РНК – рибонуклеиновая кислота, которая состоит из последовательностей аминокислот в белках. Они напрямую связаны, а РНК является второй по важности макромолекулой.

ДНК человека

Человеческие хромосомы внутри ядра разделены, что делает ДНК человека самым стабильным, полным носителем информации. Во время генетической рекомбинации спирали разделяются, происходит обмен участками, а затем связь восстанавливается. За счет повреждения ДНК образовываются новые комбинации и рисунки. Весь механизм способствует естественному отбору. До сих пор неизвестно, как долго она отвечает за передачу генома, и какова ее эволюция метаболизма.

Кто открыл­

Первое открытие структуры ДНК приписывают английским биологам Джеймсу Уотсону и Френсису Крику, которые в 1953 году раскрыли особенности строения молекулы. Нашел же ее в 1869 году швейцарский врач Фридрих Мишер. Он изучал химический состав животных клеток с помощью лейкоцитов, которые массово скапливаются в гнойных поражениях.

Мишер занимался изучением способов отмывания лейкоцитов, выделял белки, когда обнаружил, что кроме них есть что-то еще. На дне посуды во время обработки образовался осадок из хлопьев. Изучив эти отложения под микроскопом, молодой врач обнаружил ядра, которые оставались после обработки соляной кислотой. Там содержалось соединение, которое Фридрих назвал нуклеином (от лат. nucleus - ядро).

Многие люди, столкнувшись с необходимостью провести ДНК-экспертизу, задаются вопросом: может ли экспертиза ДНК ошибаться? Учитывая, что нередко результат теста требуется не только по личным мотивам, но и для предоставления в суд - вопрос кажется резонным.

Эксперты центра генетических исследований Lab-DNK объясняют, что анализ не может подвергаться сомнению, если он был сделан в медицинском центре с солидной репутацией. При чем абсолютно не принципиально, является ли тест ДНК информационным (для себя), или это досудебная/судебная генетическая экспертиза по определению суда - оба анализа выполняются по совершенно одинаковой технологии, а современный профессиональный подход исключает возможность ошибки теста ДНК. В лабораториях Лаб-ДНК каждый
генетический материал, принятый отделом регистрации, полностью обезличивается и только после этого передаются двум обособленным группам генетиков, после получения лабораторных результатов они сравниваются. Так как ежедневно проводятся сотни исследований, это помогает исключить человеческий фактор и предвзятое отношение.

Нередко судебные органы сами советуют надежную исследовательскую лабораторию, известную высокой квалификацией персонала и
соблюдением врачебной тайны. Стоит обратить внимание на то, заключает ли клиника договор, предоставляет ли гарантию результата

Важная информация
Суд может порекомендовать Вам экспертную организацию, но согласно федеральному закону «О защите конкуренции», Вы вправе сами выбирать исполнителя, предоставив в суд лицензии и квалификации выбранной Вами лаборатории. Зачем? Средняя стоимость установления отцовства в
государственной лаборатории - 30 000 ₽. Средняя стоимость аналогичного исследования в современных коммерческих лабораториях 13 800 ₽.

РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТА ИЛИ МОЖЕТ ЛИ ДНК ТЕСТ ОШИБАТЬСЯ

ДНК тест, проводимый в инновационной , подтверждает факт отцовства на 99,9999%. Но люди постоянно интересуются, можно ли подделать анализ ДНК? Часто результат выдается с длиннющим хвостом из цифр, что еще более подтверждает факт, что конкретный мужчина приходится биологическим отцом ребенка.Кстати, специалист, проводящий экспертизу, несет уголовную ответственность за результат. Насущная проблема, может ли ошибаться генетическая экспертиза, давно волновала ученые умы и простых обывателей.

Можно ли подделать тест ДНК - Что бы ответить на этот вопрос необходимо немного погрузиться в процесс и выделить места где можно "ошибиться".

сбор материала для выделения ДНК

Уже на этом этапе недобросовестные компании могут подменить конверты с материалом или сами зонды - как этого избежать? Ответ прост - не гнаться за ценой, так как такие компании как правило делают тесты дешевле всех (и не факт что делают), поэтому доверяйте только профессионалам, данные полученные в центре генетических исследований Лаб-ДНК можно проверить в любой независимой лаборатории.

Важная информация
По поводу качества забора ДНК - можете не переживать, если процедура выполнена халатно, то материал просто не примут в работу. Так
как либо наши генетики получат смешанный профиль (более чем от 1 человека), либо не смогут выделить профиль полностью (в случае когда материала недостаточно, или он деградировал). В обоих случаях в проведении генетической экспертизы будет отказано, а пациенты будут направлены на перезабор.

ПОДТВЕРЖДЕНИЕ ИЛИ ОПРОВЕРЖЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ТЕСТА ДНК НА ОТЦОВСТВО

Из нашей практики, результат анализа на отцовство в среднем варьируется от 99,95…. до 99,9999 (если исследование проходит по 25 локусам), или 100% если идет опровержение. Если скептики считают, что отсутствие 100%-ного результата допускает возможность ошибки, то заблуждаются как раз они. Индекс отцовства рассчитывается как суммарное произведение индексов по каждому локусу и, исходя из формулы, просто не может достичь 100 процентов.

Поэтому, тем, кто думает над вопросом, может ли экспертиза ДНК ошибаться, стоит просто более детально разобраться в тонкостях процесса

Интересный факт (может ли тест днк быть ошибочным?)
Да - может. Небольшая доля процента отведена на то, что у каждого предполагаемого отца есть теоретический однояйцевый брат близнец. Однояйцевые близнецы полностью идентичны с точки зрения генетики, поэтому результаты теста на отцовство у близнецов будут абсолютно идентичны.

МОЖЕТ ЛИ ЭКСПЕРТИЗА ДНК ОШИБАТЬСЯ?

Для начала нужно понять, чем все таки отличается ДНК экспертиза от теста ДНК. Технически - это два абсолютно одинаковых теста. Разница только в процедуре забора биологического материала для выделения ДНК и оформлении/виде отчета.

Когда мы говорим про обычное исследование ДНК, подразумевается, что материал может быть собран как сотрудниками центра, так и обычно человеком. Материал может быть как стандартный (буккальный эпителий) так и не стандартный. Такой тест ДНК можно сделать как официально, так и полностью анонимно. Результат исследования выдаётся на фирменном номерном бланке (гербовая бумага с водяными знаками, за личной подписью эксперта генетика).

Когда мы подразумеваем генетическую экспертизу с цель установления отцовства/материнства (или любого другого родства) - тут все строго! Все участники исследования обязаны иметь документы удостоверяющие личность, забор биологического материала для

Важно!
Если один из участников не совершеннолетний, его должны сопровождать родители (подтверждается свидетельством о рождении). Если таковой возможности нет, ребенок должен сопровождаться официальным опекуном, что подтверждается документом о опеке.

Выделения ДНК осуществляется в присутствии свидетелей с подписью под 307 ст. УК РФ. Все документы ксерокопируются и заверяются, а если в исследовании ДНК присутствуют несовершенно летние - они фотографируются для идентификации личности. Конверты с биообразцами запечатываются, проштамповываются. Вскрытие конвертов в лаборатории производится под фотофиксацию, а результат отчета предоставлен на 25-30 листах и опломбирован.

В принципе - обмануть ДНК тест практически невозможно, тем более, если это генетическая ДНК экспертиза! Образцы заключений выглядят следующим образом!

Образец информационного
теста ДНК отцовство

Образец заключения о проведении судебной (досудебной)
генетической экспертизы с целью установления отцовства